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      外显子组测序(Whole Exome Sequencing
，WES)利用序列捕获技术将全基因组中的外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序的基因组分析方法，用于发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。外显子组约占基因组的1-2%，但涵盖了约85%的致病相关的基因变异
，因而成为检测基因组突变的首选对象
。外显子组测序已在肿瘤、遗传病、新发变异
、生殖生育、药物基因组与用药指导等研究中广泛应用
。

      遗传性疾病是影响人类健康的重要因素。通过WES能快速、准确地鉴定变异位点
，已广泛应用于群体遗传学、遗传病等的诊断当中，尤其针对遵循孟德尔遗传规律的遗传病，可高效地鉴定导致疾病发生的潜在基因变异
。

      在肿瘤研究中
，通过WES检测胚系和体细胞的基因变异，挖掘驱动基因，分析肿瘤拷贝数变异(CNV)、肿瘤突变负荷(TMB)和预测肿瘤新抗原(Neoantigen)等，不仅可以从基因组水平揭示肿瘤发生发展机制，也可以对肿瘤的免疫治疗、靶向用药和疗效评估等具有重要参考价值。